Kas atrado 2q37 delecijos sindromą?

Turinys:

Kas atrado 2q37 delecijos sindromą?

2023 Autorius: Pauline Bradshaw | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-05-21 18:05

Išsamią informaciją apie 66 žmones su 2q37 delecija 2004 m. paskelbė JAV genetikas Dr. Kari Casas (Casas, 2004). 2007 m. daktarai Casas ir dr Rena Falk iš Kalifornijos universiteto paskelbė išsamią sindromo apžvalgą (Falk & Casas 2007).

Kas nutiks, jei trūksta 2 chromosomos?

Kaip ir dauguma kitų chromosomų sutrikimų, kai trūksta 2 chromosomos dalių padidėja rizika, kad vaikui gimus atsiliks raida, bus mokymosi sunkumų ir anomalijų. Tačiau problemos skiriasi ir labai priklauso nuo to, kokios genetinės medžiagos trūksta.

Kas yra 17-oji chromosoma?

17 chromosoma yra viena iš 23 žmonių chromosomų porų. Žmonės paprastai turi dvi šios chromosomos kopijas. 17 chromosoma apima daugiau nei 83 milijonus bazinių porų (statybinė DNR medžiaga) ir sudaro 2,5–3% visos ląstelėse esančios DNR. 17 chromosomoje yra Homeobox B genų klasteris.

Kas sukelia chromosomų ištrynimą?

Chromosomų ištrynimai atsiranda spontaniškai mažu dažniu arba yra sukeltos gydant lytines ląsteles (efektyviausiai subrendusios arba bręstančios moters kiaušialąstės ir pomejotinės spermatogeninės ląstelės vyrai) su chromosomas ardančiomis medžiagomis, pvz., ūmia spinduliuote arba tam tikromis cheminėmis medžiagomis.

Kokie yra 17 chromosomos bruožai?

Žmogaus chromosoma 17 yra susijusi su daugybe žmogaus genetinių ligų. Jame yra genų, susijusių su ankstyvu krūties vėžiu (BRCA1), neurofibromatoze (NF1) ir DNR pažeidimo atsaku (TP53, koduojančiu p53 b altymą).