Ar dažna yra neklasikinė įgimta antinksčių hiperplazija?

Turinys:

Ar dažna yra neklasikinė įgimta antinksčių hiperplazija?
Ar dažna yra neklasikinė įgimta antinksčių hiperplazija?

Video: Ar dažna yra neklasikinė įgimta antinksčių hiperplazija?

Video: Ar dažna yra neklasikinė įgimta antinksčių hiperplazija?
Video: Update on Non Classical Congenital Adrenal Hyperplasia by Dr. Sahana Setty 2024, Kovas
Anonim

Neklasikinė įgimta antinksčių hiperplazija (NCCAH) laikoma dažna monogenine paveldima liga, kurios dažnis svyruoja nuo 1:500 iki 1:100 gimdymų visame pasaulyje.

Ar dažnas yra ne klasikinis CAH?

Neklasikinė įgimta antinksčių hiperplazija (NCAH) dėl P450c21 (21-hidroksilazės) trūkumo yra dažnas autosominis recesyvinis sutrikimas, atsirandantis dėl CYP21A2 geno mutacijų. Šį sutrikimą 1957 m. pirmą kartą aprašė Decourt ir kt. [1]. Pranešta, kad paplitimas moterims, turinčioms androgenų perteklių, svyruoja nuo 0,6 % iki 9 % (1 lentelė).

Kaip įprasta būti įgimtos antinksčių hiperplazijos nešiotojas?

Pranešama, kad klasikinės CAH dažnis yra 1:15 000 gyvų gimimų. Todėl nešlio dažnis yra ~1:60 (4–9).

Kokia dažniausia įgimtos antinksčių hiperplazijos priežastis?

Dažniausia CAH priežastis yra fermento, žinomo kaip 21-hidroksilazė, trūkumas. CAH kartais gali būti vadinamas 21-hidroksilazės trūkumu. Yra ir kitų daug retesnių fermentų trūkumų, kurie taip pat sukelia CAH.

Ar dažna yra NCCAH?

NCCAH turi 1:1000–1:2000 gimimų (0,1–0,2 % paplitimas) b altųjų populiacijoje; dar didesnis paplitimas pastebimas tam tikrose etninėse grupėse, pavyzdžiui, aškenazių žyduose (1–2%). Net du trečdaliai asmenų, sergančių NCCAH, yra sudėtiniai heterozigotai ir turi sunkią ir lengvą skirtingų alelių mutaciją.

Rekomenduojamas: