Neklasikinė įgimta antinksčių hiperplazija (NCCAH) laikoma dažna monogenine paveldima liga, kurios dažnis svyruoja nuo 1:500 iki 1:100 gimdymų visame pasaulyje.
Ar dažnas yra ne klasikinis CAH?
Neklasikinė įgimta antinksčių hiperplazija (NCAH) dėl P450c21 (21-hidroksilazės) trūkumo yra dažnas autosominis recesyvinis sutrikimas, atsirandantis dėl CYP21A2 geno mutacijų. Šį sutrikimą 1957 m. pirmą kartą aprašė Decourt ir kt. [1]. Pranešta, kad paplitimas moterims, turinčioms androgenų perteklių, svyruoja nuo 0,6 % iki 9 % (1 lentelė).
Kaip įprasta būti įgimtos antinksčių hiperplazijos nešiotojas?
Pranešama, kad klasikinės CAH dažnis yra 1:15 000 gyvų gimimų. Todėl nešlio dažnis yra ~1:60 (4–9).
Kokia dažniausia įgimtos antinksčių hiperplazijos priežastis?
Dažniausia CAH priežastis yra fermento, žinomo kaip 21-hidroksilazė, trūkumas. CAH kartais gali būti vadinamas 21-hidroksilazės trūkumu. Yra ir kitų daug retesnių fermentų trūkumų, kurie taip pat sukelia CAH.
Ar dažna yra NCCAH?
NCCAH turi 1:1000–1:2000 gimimų (0,1–0,2 % paplitimas) b altųjų populiacijoje; dar didesnis paplitimas pastebimas tam tikrose etninėse grupėse, pavyzdžiui, aškenazių žyduose (1–2%). Net du trečdaliai asmenų, sergančių NCCAH, yra sudėtiniai heterozigotai ir turi sunkią ir lengvą skirtingų alelių mutaciją.